Às deidh don sgoilear Ameireaganach Eric S. Lander polymorphism nucleotide singilte (SNP) a mholadh gu foirmeil mar an comharra moileciuil treas-ghinealach ann an 1996, chaidh SNP a chleachdadh gu farsaing ann an mion-sgrùdadh comann comharran eaconamach, togail mapa ceangail ginteil bith-eòlasach, agus sgrìonadh gine pathogenic daonna., Dearbhadh agus ro-innse cunnart galair, sgrìonadh dhrogaichean fa leth, agus raointean rannsachaidh bith-eòlasach is meidigeach eile.Ann an raon briodadh bàrr airgid, faodaidh lorg SNP taghadh tràth de fheartan riatanach a thoirt gu buil.Tha feartan fìor chruinneas aig an taghadh seo agus faodaidh e gu h-èifeachdach casg a chuir air morf-eòlas agus factaran àrainneachd, agus mar sin a’ giorrachadh pròiseas briodachaidh gu mòr.Mar sin, tha àite mòr aig SNP ann an raon rannsachadh bunaiteach.

Tha Polymorphism Nucleotide Singilte (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) a’ toirt iomradh air an iongantas gu bheil eadar-dhealachaidhean nucleotide singilte san aon suidheachadh ann an sreath DNA dhaoine fa-leth den aon ghnè no diofar ghnè.Faodaidh cuir a-steach, cuir às, tionndadh agus tionndadh aon bhunait an diofar seo adhbhrachadh.San àm a dh’ fhalbh, bha am mìneachadh air SNP eadar-dhealaichte bhon mhìneachadh air mutation.Tha locus caochlaideach ag iarraidh gum bi tricead aon de na alleles san àireamh-sluaigh nas àirde na 1% gus a bhith air a mhìneachadh mar locus SNP.Ach, le leudachadh air teòiridhean bith-eòlasach an latha an-diugh agus cleachdadh teicneòlais, chan eil tricead allele tuilleadh na chumha riatanach gus mìneachadh SNP a chuingealachadh.A rèir an dàta eadar-dhealachaidh nucleotide singilte a tha air a ghabhail a-steach san stòr-dàta Singilte Nucleotide Polymorphisms (dbSNP) fon Ionad Nàiseanta airson Fiosrachadh Bith-theicneòlas (NCBI), cuir a-steach / cuir às do tricead ìosal, atharrachadh microsatellite, msaa.

Ann am bodhaig an duine, is e tricead SNP 0.1%.Ann am faclan eile, tha cuibheasachd de aon làrach SNP airson gach 1000 paidhir bhunaiteach.Ged a tha tricead tachartasan an ìre mhath àrd, chan fhaod a h-uile làrach SNP a bhith nan comharran tagraiche co-cheangailte ri comharran.Tha seo gu ìre mhòr co-cheangailte ris an àite far a bheil an SNP a’ tachairt.

Gu teòiridheach, faodaidh SNP tachairt an àite sam bith san t-sreath genome.Faodaidh SNPan a tha a’ nochdadh anns an roinn còdaidh mùthaidhean co-fhacal agus mùthaidhean neo-chiallach a thoirt gu buil, is e sin, bidh an t-aminoideach ag atharrachadh no gun a bhith ag atharrachadh ro agus às deidh a’ mhùthadh.Mar as trice bidh an amino-aigéad atharraichte ag adhbhrachadh gun caill an t-sreath peptide a ghnìomh tùsail (mùthadh missens), agus dh’ fhaodadh e casg eadar-theangachaidh adhbhrachadh (mùthadh neoni).Faodaidh SNPan a tha a’ tachairt ann an roinnean neo-còdaidh agus roinnean eadar-ghinealach buaidh a thoirt air splicing mRNA, co-dhèanamh sreath RNA neo-chòdachadh, agus èifeachdas ceangail fhactaran tar-sgrìobhaidh agus DNA.Tha an dàimh shònraichte air a shealltainn anns an dealbh:

Seòrsaichean SNP:

Grunn dhòighean clò-sgrìobhaidh SNP cumanta agus an coimeas

A rèir diofar phrionnsapalan, tha dòighean lorgaidh SNP cumanta air an roinn anns na roinnean a leanas:

Coimeas seòrsachadh de dhòighean lorgaidh

Nota: Thathas an-dràsta a’ cleachdadh dhòighean lorgaidh SNP nas cumanta air an liostadh sa chlàr, dòighean lorgaidh eile leithid tar-chur làraich sònraichte (ASH), leudachadh primer làrach sònraichte (ASPE), leudachadh aon bhunait (SBCE), gearradh làrach sònraichte (ASC), teicneòlas sliseag gine, teicneòlas mòr-speactrometry, msaa.

Tha cosgais agus ùine glanadh searbhag niuclasach anns na grunn dhòighean lorgaidh SNP cumanta gu h-àrd do-sheachanta.Ach, faodaidh innealan co-cheangailte stèidhichte air teicneòlas PCR dìreach Foregene leudachadh PCR no qPCR a dhèanamh gu dìreach air sampallan neo-ghlan, a bheir goireasachd nach fhacas riamh roimhe gu lorg SNP.

Bidh toraidhean sreath PCR dìreach Foregene gu sìmplidh agus gu ìre mhòr a’ fàgail air falbh ceumannan glanaidh sampall, a lughdaicheas gu mòr an ùine agus a ’chosgais a dh’ fheumar airson teamplaidean ullachadh.Tha comas leudachaidh sàr-mhath aig an Taq polymerase sònraichte agus faodaidh e gabhail ri grunn luchd-dìon bho àrainneachdan leudachaidh iom-fhillte.Tha na feartan sin a’ toirt seachad gealltanas teignigeach airson a bhith a’ faighinn toraidhean sònraichte le toradh àrd.Foregene Direct PCR/qPCR kits airson diofar sheòrsaichean sampall, leithid: clò bheathaichean (earball radan, zebrafish, msaa), duilleagan planntrais, sìol (a’ toirt a-steach polysaccharides agus sampallan polyphenol), msaa.