• facebook
  • ceangailte
  • youtube

Tha na trì litrichean SNP uile-làthaireach ann an sgrùdadh gintinneachd sluaigh.A dh'aindeoin rannsachadh galair daonna, suidheachadh comharran bàrr, mean-fhàs bheathaichean agus eag-eòlas moileciuil, tha feum air SNPan mar bhunait.Ach, mura h-eil tuigse dhomhainn agad air gintinneachd an latha an-diugh stèidhichte air seicheamhan àrd-threabhaidh, agus mu choinneimh nan trì litrichean sin, tha e coltach gur e “an coigreach as eòlaiche”, chan urrainn dhut an rannsachadh às deidh sin a dhèanamh.Mar sin mus tòisich sinn air rannsachadh leantainneach, leig dhuinn sùil a thoirt air dè a th’ ann an SNP.

SNP (polymorphism nucleotide singilte), chì sinn bhon làn ainm Beurla aige, tha e a’ toirt iomradh air eadar-dhealachadh nucleotide singilte no polymorphism.Tha ainm air leth aige cuideachd, ris an canar SNV (eadar-dhealachadh nucleotide singilte).Ann an cuid de sgrùdaidhean daonna, chan eil ach an fheadhainn le tricead sluaigh nas àirde na 1% ris an canar SNPn, ach san fharsaingeachd, faodar an dà mheasgachadh a mheasgachadh.Mar sin faodaidh sinn a ràdh gu bheil SNP, polymorphism nucleotide singilte, a’ toirt iomradh air a’ mhùthadh anns a bheil nucleotide eile a’ dol an àite aon nucleotide san genome.Mar eisimpleir, anns an fhigear gu h-ìosal, thèid paidhir bonn GC a chuir an àite paidhir bonn AT, a tha na làrach SNP.

Dealbh

Gintinneachd1

Ach, ge bith an e “polymorphism nucleotide singilte” no “eadar-dhealachadh nucleotide singilte” a th’ ann, tha e an ìre mhath a’ bruidhinn, agus mar sin feumaidh dàta SNP ath-sheòrsachadh genome mar bhunait, is e sin, tha an dàta seicheamhachaidh air a chuir an òrdugh às deidh genoma an neach fa leth a chuir an òrdugh.An coimeas ris an genoma, tha an làrach a tha eadar-dhealaichte bhon genoma air a lorg mar làrach SNP.

A thaobh SNPs air glasraich,an uidheamachd PCR Plant Directfaodar a chleachdadh airson lorg luath.

A thaobh seòrsaichean mùthaidh, tha SNP a’ toirt a-steach eadar-ghluasad agus tar-chur.Tha eadar-ghluasad a 'toirt iomradh air a bhith a' cur an àite purines le purines no pyrimidines le pyrimidines.Tha tar-chur a 'toirt iomradh air an àiteachadh eadar purines agus pyrimidines.Bidh tricead tachartas eadar-dhealaichte, agus bidh an coltachd gluasaid nas àirde na an tionndadh.

A thaobh far a bheil an SNP a' tachairt, bidh buaidh eadar-dhealaichte aig diofar SNP air an genoma.Is dòcha nach toir SNPan a tha a’ nochdadh anns an roinn eadar-ghinealach, is e sin, an roinn eadar ginean air an genoma, buaidh air obair an genoma, agus faodaidh mùthaidhean san intron no ann an roinn adhartachaidh suas an abhainn den ghine buaidh shònraichte a thoirt air a’ ghine;Tha buaidhean eadar-dhealaichte aig na mùthaidhean a tha a’ tachairt ann an roinnean exon de ghinean, a rèir a bheil iad ag adhbhrachadh atharrachaidhean anns na h-amino-aigéid còdaichte, air gnìomhan gine.(Gu dearbh, eadhon ged a dh ’adhbhraicheas dà SNP eadar-dhealachaidhean ann an amino-aigéid, tha buaidhean eadar-dhealaichte aca air structar a’ phròtain, agus aig a ’cheann thall faodaidh a’ bhuaidh air an phenotype bith-eòlasach a bhith gu math eadar-dhealaichte).

Ach, mar as trice tha an àireamh de SNPan a tha a’ tachairt aig ionadan gine gu math nas lugha na an àireamh de dh’àiteachan neo-ghine, oir mar as trice bidh SNP a bheir buaidh air gnìomh gine a’ toirt droch bhuaidh air mairsinneachd an neach fa leth, agus mar thoradh air an sin chaidh an neach a tha a’ giùlan an SNP seo sa bhuidheann Nam measg.

Gu dearbh, airson fàs-bheairtean diploid, tha cromosoman ann an càraidean, ach tha e do-dhèanta gum bi paidhir chromosoman dìreach mar an ceudna airson gach bonn.Mar sin, bidh cuid de SNPan cuideachd a’ nochdadh heterozygous, is e sin, tha dà bhunait aig an t-suidheachadh seo air a’ chromosome.Ann am buidheann, tha genotypes an SNP de dhiofar dhaoine air an cruinneachadh còmhla, a thig gu bhith na bhunait airson a’ mhòr-chuid de mhion-sgrùdaidhean às deidh sin.Ann an co-bhonn ri comharran, faodar breithneachadh a bheil SNP mar chomharradh moileciuil ceangailte ri comharran, faodar breithneachadh a dhèanamh air QTL (locus caractar cainneachdail) den t-seòrsa, agus faodar GWAS (sgrùdadh comainn genome-farsaing) no togail mapa ginteil a dhèanamh;Faodar SNP a chleachdadh mar chomharradh moileciuil a’ breithneachadh an dàimh mean-fhàs eadar daoine fa-leth;faodaidh tu SNPn gnìomh a sgrìonadh agus mùthaidhean co-cheangailte ri galair a sgrùdadh;faodaidh tu atharraichean tricead allele SNP no ìrean heterozygous agus comharran eile a chleachdadh gus na roinnean taghte air an genoma a dhearbhadh ...Faodar a ràdh gu bheil an SNP a-nis air a thighinn gu bhith na chlach-oisinn ann an rannsachadh ginteil àireamh-sluaigh.

Gu dearbh, chan eil na h-atharrachaidhean anns na bunaitean anns an genoma an-còmhnaidh a 'cur an àite aon ionad le fear eile (ged is e seo am fear as cumanta).Tha e comasach cuideachd gu bheil bonn no dhà a dhìth, no dà bhonn.Chaidh grunn bhunaitean eile a chuir a-steach sa mheadhan.Canar InDel (cuir a-steach agus cuir às) ris an raon bheag seo de chuir a-steach agus cuir às, a tha gu sònraichte a’ toirt iomradh air cuir a-steach agus cuir às do mhìrean goirid (aon no grunn bhunaitean).Faodaidh InDel a tha a’ tachairt aig suidheachadh gine cuideachd buaidh a thoirt air gnìomhachd a’ ghine, agus mar sin uaireannan faodaidh pàirt chudromach a bhith aig InDel ann an rannsachadh.Ach san fharsaingeachd, tha inbhe an SNP mar chlach-oisinn gintinneachd sluaigh fhathast do-chreidsinneach.


Ùine puist: Lùnastal-27-2021